Drepturile a 40 de pacienți diagnosticați cu boala Fabry, reprezentați de o asociație nouă

“Boala Fabry face parte din familia bolilor rare, cu o prevalență raportată pe diverse serii de cazuri ȋntre 1/40.000 și 1/100.000. Este o boală transmisă X-linkat, dar care se poate manifesta atât la bărbați, cât și la o parte dintre femeile heterozigote. În România sunt diagnosticate până acum peste 40 de cazuri, dar conform prevalenței, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, deci suntem încă la începutul cunoașterii și identificării acestei boli la noi în țară.

Alianța Națională pentru Boli Rare România – ANBRaRo și Asociația Pacienților cu Boala Fabry din România (APBFR) a anunțat lansarea asociației pentru publicul larg din România, asociație care a fost înființată cu scopul de a oferi pacienților și familiilor lor acces la informații generale despre boala Fabry și de a promova conștientizarea și recunoașterea acestei boli rare în România.

Scopul principal evenimentului este acela de creștere a nivelului de informare al comunității în legătură cu provocările și impactul social al bolii Fabry asupra pacienților și familiilor acestora, precum și în ceea ce privește înțelegerea nevoilor acestora și dezvoltarea capacității de intervenție a comunității.

“Din perspectiva unui pacient Fabry care, încă din copilărie m-am confruntat cu durerile specifice bolii, acroparesteziile, pot spune că am suferit foarte mult. Părinții nu mă credeau când spuneam că am dureri, medicii pediatri care m-au consultat au motivat că sunt dureri de creștere, însă, odată cu vârsta, aceste dureri au devenit eminamente debilitante. Deși este greu să le descriu, fiind vorba de un cumul de manifestări dureroase, le pot enumera astfel: arsuri teribile la nivelul mâinilor și al tălpilor, conducând până la incapacitatea de a merge, de a face orice fel de activitate, îngreunând astfel temporar mobilitatea pacientului. Mânat de dorința de a afla cauza acestor dureri, am cautat mult prin toate mijloacele existente, inclusiv în mediul virtual, cauzele care ar putea conduce la astfel de manifestări. După îndelungi cercetări și vizite medicale, după ani de zile de beznă, am ajuns, cu ajutorul unor oameni cu adevărat minunați și dedicați profesiei de medic, la un diagnostic de certitudine. Ulterior, m-am confruntat cu lipsa de cunoaștere în ceea ce privește patologia Fabry, a multor factori implicați în buna funcționalitate pentru ca tratarea mea să fie fără niciun obstacol. Aceste obstacole m-au ambiționat și am conștientizat cât de mult are nevoie un pacient Fabry de apartenența la o organizație. De aici s-a născut ideea de înființare a unei asociații prin care să pot ajuta și alți oameni ca mine. Odată cu înființarea asociației, am avut privilegiul de a o întâlni pe doamna Dorica Dan, un exemplu pentru mine, care imediat m-a sprijinit în toate demersurile, iar aderarea la ANBRaRo a fost o realizare extraordinară. ANBRaRo este umbrela APBFR și partenerul nostru de onoare în toate proiectele pe care le derulăm încă de la înființare.”(Alexandru Tcaciuc, președintele APBFR)

Despre Boala Fabry și despre Centrul de Expertiză

“Boala Fabry face parte din familia bolilor rare, cu o prevalență raportată pe diverse serii de cazuri ȋntre 1/40.000 și 1/100.000. Este o boală transmisă X-linkat, dar care se poate manifesta atât la bărbați, cât și la o parte dintre femeile heterozigote. În România sunt diagnosticate până acum peste 40 de cazuri, dar conform prevalenței, ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, deci suntem încă la începutul cunoașterii și identificării acestei boli la noi în țară.

Caracteristica principală a bolilor rare este…tocmai raritatea lor! Tocmai de aceea se dezvoltă peste tot în lume centre de expertiză pentru bolile rare. Ele au la bază un centru de referință “terțiar”, către care astfel de pacienți sunt trimiși, cum este Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul Institutului de Urgență pentru Boli Cardiovasculare “Prof.dr. C.C. Iliescu”. Acest centru are deja experiență în stabilirea diagnosticului, în rafinarea acestuia prin colaborare interdisciplinară (în cazul bolii Fabry cu nefrologi, neurologi, oftalmologi etc.), în stabilirea unui plan de urmărire și tratament. În centrul nostru au fost direct examinați cea mai mare parte dintre pacienții cu boală Fabry din România și s-a stabilit diagnosticul de boală Fabry la mai mulți pacienți cu afectare cardiacă. Tot pentru a veni în sprijinul pacienților cu boală Fabry, am conceput un ghid al bolii, pentru înțelegerea celor mai importante aspecte legate de aceasta patologie. Acestea pot fi accesate și pe www.ghidulpacientului.ro. De asemenea, am inițiat o serie de întâlniri cu pacienții cu boală Fabry și familiile lor, pentru a avea un dialog direct și discuții interactive despre boală cu aceștia. Anul acesta avem cea de-a treia întalnire.” (Conf.dr. Ruxandra Jurcuț, Coordonator, Centrul de expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, IUBCV “Prof.dr. C.C. Iliescu, Universitatea de Medicină și Farmacie “Carol Davila”, București)

Despre Alianța Națională pentru Boli Rare (ANBRaRo)

Alianța Națională pentru Boli Rare România a fost înființată la inițiativa Asociației Prader Willi din  România, în august 2007, printr-un proiect finanțat de CEE Trust și reunește 38 de organizații la nivel național.   Misiunea ANBRaRo este aceea de a dezvolta și derula activități de lobby și advocacy pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare din România.

“Îmi doresc ca vocea pacienților să fie luată în considerare și împreună, să determinăm realizarea serviciilor și a strategiilor de care avem nevoie. Acest lucru nu se poate decât dacă pacienții se implică” (Dorica Dan, președinte ANBRaRo)

Despre Asociația Pacienților cu Boala Fabry din România (APBFR)

Asociația s-a înființat în data de 4 aprilie 2018, ca inițiativă comună a pacienților care și-au dorit asocierea lor în scopul depistării și ținerii evidenței celor afectați de boala Fabry. Totodată, fiind vorba despre o boală genetică rară, cu o perioadă foarte lungă de la momentul apariției primelor simptome până la diagnosticare, pacienții trebuie ajutați să beneficieze de o ghidare cât mai corectă către specialitățile medicale adecvate, pentru un management corect al bolii și pentru obținerea unui diagnostic corect, astfel încât să fie scurtat timpul până la diagnosticare.

Prin intermediul site-ului www.fabryromania.rose promovează schimbul de informații între persoanele afectate. Pacienții vor găsi acces ușor la informațiile medicale și vor ajuta medicii să monitorizeze această boală rară.

Despre FIN (Fabry International Network)

Fabry International Network are ca lider pe Lut de Baere: “Este o organizație internațională care reunește aproximativ 45 de organizații din toate țările, iar acum sperăm ca și APBFR să devinămembru activ. Detaliile noastre pot fi accesate pe platforma online existentă: www.fabrynetwork.org