Test genetic pentru trombofilie. De ce se face și cine trebuie să aibă grijă

Ambulatoriul Spitalului Universitar de Urgență București a anunțat că din luna iunie realizează teste de risc genetic pentru trombofilie. Acestea se fac doar la indicația medicului după efectuarea altor teste de screening și dacă există o suspiciune de boală documentată medical.

Testul de risc genetic detectează 9 variante anormale (mutații) ale unor gene care sunt cauza trombofiliei ereditare.

Trombofilia este tendința organismului de a forma cheaguri de sânge în interiorul vaselor (trombi) în mod anormal.
Boala poate fi moștenită sau dobândită
Boala se manifestă cel mai frecvent prin formarea de cheaguri de sânge în venele mari ale picioarelor (tromboză venoasă profundă) sau tromboembolie pulmonară (atunci când cheagul de sânge blochează artere din plămâni). Cu toate acestea, multe persoane cu trombofilie pot să nu aibă niciodată probleme de sănătate semnificative.

La FEMEILE GRAVIDE trombofilia reprezintă un risc pentru sănătatea mamei și copilului, deși de multe ori gravidele cu trombofilie pot avea o sarcină și naștere normale. În cazurile în care apar complicații, acestea pot fi:
tromboză venoasă profundă
avorturi spontane repetate în primul trimestru de sarcină
sarcină oprită în evoluție în trimestrele II / III
restricție de creștere fetală
pre-eclampsie (creșterea tensiuni arteriale)
dezlipirea de placentă normal inserată (duce lasângerări abundente)
nașterea prematură

Testul de risc genetic detectează 9 variante anormale (mutații) ale unor gene care sunt cauza trombofiliei ereditare (moștenite):
Mutația Leiden a Factorului V al coagulării (FVL, G1691A) crește mult riscul de tromboembolism venos, este asociată cu avorturi recurente precoce sau tardive, pre-eclampsie severă și dezlipire de placentă;
Mutația R2 a Factorului V al coagulării (haplotip R2, H1299R) este un factor de risc moderat pentru tromboză și crește riscul deboală cardiovasculară la pacienții cu FV Leiden;
Mutația protrombinei (Factorul II al coagulării, G20210A) este asociată cu restricția creșterii fetale, dezlipirea de placentă și avort spontan recurent la gravide; crește semnificativ riscul pentru tromboze ale venelor profunde și tromboze cerebrale;
Mutația C677T a genei MTHFR predispune la dezlipire de placentă și crește riscul de tromboză venoasă și arterială în asociere cu alți factori de risc
Mutația A1298C a genei MTHFR este asociată cu scăderea funcției enzimatice a MTHFR
Mutația V34L a Factorului XII al coagulării are un efect de scădere a riscului de tromboembolism venos
Varianta 4G a polimorfismului 4G/5G al genei PAI-1 (Serpina E1) este un factor de risc pentru tromboembolism venos și avorturi spontane în trimestrul I de sarcină
Mutația A4600G a genei EPCR (haplotip A3) predispune la tromboembolie venoasă și pierderea sarcinii
Mutația G4678C a genei EPCR (haplotip A1) are un rol protector la persoanele cu mutație Leiden (FVL)

Medicul poate recomanda efectuarea testului de risc genetic pentru trombofilie în situațiile de mai jos sau în alte circumstanțe:
Dacă aveți o rudă de gradul I cu trombofilie ereditară sau episoade de tromboembolism venos fără alte cauze
Dacă aveți în antecedente tromboză venoasă profundă sau tromboembolism pulmonar fără factor declanșator major
Dacă sunteți însărcinată și aveți un istoric de avorturi spontane, pre-eclampsie, restricție de creștere a fătului sau dezlipire de placentă

CUM SE FACE: Pentru realizarea testului se recoltează sânge venos. Nu este necesar să fiți nemâncat, iar dacă urmați un tratament cu medicamente nu trebuie să-l întrerupeți. Rezultatele vor fi eliberate în aproximativ două săptămâni după recoltare.
INTERPRETAREA REZULTATELOR: Interpretarea se va face de către medicul hematolog sau ginecolog în context clinic pe baza rezultatului genetic obținut în urma analizei.
CÂT COSTĂ: Prețul procedurii doar pentru testarea genetică este de 450 de lei. Testul nu include analize de biochimie sau coagulare.